BI-TEST: esame del sangue e traslucenza nucale
Alla fine del primo trimestre (tra 11 -13.6 settimane di gestazione), dopo essersi consultati con il ginecologo, è possibile sottoporsi al Bi-test, un test di screening che si compone di due esami: un esame del sangue per il dosaggio degli analiti PAPP-A e Free B-hCG e un’ecografia, detta translucenza nucale, che misura soprattutto lo spessore retronucale del feto oltre ad altri parametri fetali.
La combinazione di questi due dati consente di valutare il rischio che il feto sia affetto da trisomia 13, 18 o 21 (la sindrome di Down). Questi test dunque non servono a effettuare una diagnosi di malattia, ma a calcolarne il rischio, specifico per quel singolo feto.
Il Bi-test identifica più del 90% dei feti affetti e laddove emergesse un aumentato rischio per queste anomalie, la coppia valuterà come proseguire l’iter diagnostico a seconda della propria situazione. Non sono però da escludere casi di risultati “falsi positivi” e “falsi negativi”; nel primo caso, la coppia potrebbe sottoporsi agli esami di diagnosi invasiva per poi verificare l’assenza della malattia, mentre nel secondo caso potrebbe esservi una mancata diagnosi di malattia e la nascita di un bambino affetto.
DNA fetale – NIPT
La ricerca del DNA fetale nel sangue materno è un esame molto sofisticato, in grado di analizzare il DNA del feto circolante nel sangue della madre al fine di diagnosticare alcune anomalie numeriche dei cromosomi, come la Sindrome di Down. Nel campione di sangue materno infatti, si ricercano frammenti di DNA del nascituro provenienti dalla placenta. Il test, la cui attendibilità è più del 95%, può inoltre fornire anche informazioni sui cromosomi sessuali, x e y.
I risultati dell’esame comprendono la determinazione del sesso fetale, con una accuratezza del 99%.
Questo esame trova indicazione in presenza di un aumentato rischio di anomalie cromosomiche per il feto dovuto alla storia familiare o alla storia clinica della gestante, oppure su richiesta della coppia a seguito di un processo di counseling. È infine indicato nel caso in cui sia emerso un aumentato rischio per il feto, a seguito dell’esito della translucenza nucale, qualora la coppia non se la senta di affrontare il rischio di una diagnostica invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Si esegue dopo le 10 settimane compiute di gravidanza. I tempi di attesa sono di circa 5-7 giorni, pertanto in caso di positività del NIPT si può ricorrere alla villocentesi. Il termine di legge per eseguire l’interruzione volontaria di gravidanza con raschiamento è 12+6 settimane, dopo il quale si può richiedere l’interruzione terapeutica di gravidanza (entro le 22 settimane) con induzione del travaglio abortivo.